国内では発生がまれな、又は海外でのみ発生している感染症の疾病であって、その発生が流行地域への訪問者等、特定の集団に限定されているものの予防の用途に用いるワクチン。
遺伝子の突然変異等により新たに発生する又は再興する可能性が否定できない感染性の疾病であって、一旦発生すれば、国民の生命、健康に重大な影響を与えるおそれがありながら、その発生時期、流行規模等が不明であり、申請時点では発生していないものの予防の用途に用いるワクチン。クローン病や多発性硬化症のような難治疾患やエイズ等の治療を目的とする医薬品（オーファンドラッグ）、植込み型補助人工心臓等の医療機器（オーファンデバイス）は、医療上の必要性が高いにもかかわらず、患者数が少ないことから、研究開発の投資回収が難しく、十分な研究開発が進んでいないのが現状です。
そこで、1970〜1980年代にかけて、先進諸国を中心に研究開発に対する公的援助制度をつくる動きがみられるようになりました。日本では、平成5年にオーファンドラッグやオーファンデバイスに対する本格的な公的研究開発援助制度が始まりました。具体的には、厚生労働大臣による「希少疾病用医薬品」、「希少疾病用医療機器」への指定にはじまり、試験研究に関する指導・助言、助成金の交付、税制優遇措置、優先審査、再審査期間の延長等です（なお、指定されたことが直ちに医薬品や医療機器として製造販売承認に結びつくわけではありません。）。
医薬基盤研究所では、オーファンドラッグやオーファンデバイスの研究開発を振興するため、「希少疾病用医薬品」や「希少疾病用医療機器」として指定を受けたオーファンドラッグやオーファンデバイスに対して、1助成金交付事業、2指導・助言事業、3認定事業を行っています。
「希少疾病用医薬品」又は「希少疾病用医療機器」として厚生労働大臣から指定を受けるためには、次の基準をすべて満たしていることが必要です。
なお、平成18年度より、指定に係る対象者についての規則が改正され、5万人未満の用途に係る使用対象者の数の算定方法が明確化されたことにより、指定申請時点でその用途に使用すると見込まれる者が5万人未満であれば、次のような新医薬品についても指定を受けることが可能となりました。
国内では発生がまれな、又は海外でのみ発生している感染症の疾病であって、その発生が流行地域への訪問者等、特定の集団に限定されているものの予防の用途に用いるワクチン。遺伝子の突然変異等により新たに発生する又は再興する可能性が否定できない感染性の疾病であって、一旦発生すれば、国民の生命、健康に重大な影響を与えるおそれがありながら、その発生時期、流行規模等が不明であり、申請時点では発生していないものの予防の用途に用いるワクチン。◇指定年度別の承認取得、開発、指定取消の状況
（平成23年12月20日現在）
医薬基盤研究所は「希少疾病用医薬品」又は「希少疾病用医療機器」として厚生労働大臣から指定を受けた企業等からの助成金交付申請を受けて、その試験研究に必要な経費に充てるための助成金を交付しています。助成金の交付対象となるのは、試験研究を行うための直接経費で、助成額はこの経費の2分の1が限度となります。
助成金交付申請は事業年度毎に実施され、助成金の交付は3事業年度を原則としています。平成22年度から助成金を交付している品目は平成22年度、23年度、24年度の3年連続で助成金交付申請が実施され、それに応じて助成金を交付することとなります。
平成22年度は21年度からの継続分を含めて15品目に対して、あわせて約6億5千万円の助成金を交付しました。平成5年度以降の助成金交付状況の推移を次の図に示します。
開発企業の方で、助成金の交付に関係する手引き等をご希望の場合は、後述の「開発企業の方へ」をご覧下さい。
また、助成金交付のスケジュールでは、年度当初から申請のあった場合、7月に交付決定を行い、年度途中からの申請では2月に交付決定を行いますが、今年度、平成23年度より、交付決定の都度、助成金交付品目を案内させていただいております。平成22年度以前の実績については、表1の希少疾病用医薬品一覧表及び表2の希少疾病用医療機器一覧表の助成期間欄に示すとおりです（注釈も併せてご覧下さい。）。
◇平成23年度希少疾病用医薬品等試験研究助成金交付決定（年度当初申請分）について
◇表1 希少疾病用医薬品指定品目一覧表（平成23年12月20日現在） 表1の注釈
◇表2 希少疾病用医療機器指定品目一覧表（平成23年12月20日現在） 表2の注釈
これらの一覧表では、当研究所で助成した実績のある品目については、「助成実績の有無」欄に助成金を交付した事業年数を数字で示しております。また、製造販売承認された品目については、「製造販売承認された日」欄に当該日付を標記しています。なお、「−」と標記されている場合は開発中、又は審査中ということを示しております。
医薬基盤研究所は「希少疾病用医薬品」や「希少疾病用医療機器」として厚生労働大臣から指定された品目について、厚生労働省等と提携を取りつつ、試験研究について開発企業に対して指導・助言を行っています。
開発企業の方で、指定された品目について助成金の交付他、相談をご希望の場合は、後述の「開発企業の方へ」をご覧下さい。
平成18年度税制改正により、租税特別措置法でいう特別試験研究費の範囲に、「希少疾病用医薬品」や「希少疾病用医療機器」に関する試験研究費が追加されました。医薬基盤研究所は、同法に基づき、助成金交付期間に行われた試験研究に要した費用について、開発企業からの申請に基づき額の認定を行います｡この認定を受けると、「希少疾病用医薬品」や「希少疾病用医療機器」に係る試験研究費総額（医薬基盤研究所の助成金を除く。）の12％が控除の対象となります。
当研究所から助成金交付を受けられた開発企業の方で、認定等についてご検討の場合は、後述の「開発企業の方へ」に手引き等を掲載しておりますのでご覧下さい。
「希少疾病用医薬品」や「希少疾病用医療機器」については、医薬基盤研究所以外にも厚生労働省、独立行政法人医薬品医療機器総合機構による次の優遇措置が受けられます。
◇オーファンドラッグ・オーファンデバイス開発振興制度のしくみ
◆オーファンドラッグの開発振興についてのパンフレット
次のPDFファイルを印刷いただくと、パンフレットになります。
研究振興部 希少疾病用医薬品等開発振興課
TEL 072−641−9804
FAX 072−641−9831
e-mail kisho-ph@nibio.go.jp
手引き、様式等のダウンロードができますので、ご利用下さい。
また、先のオーファンドラッグ指定品目一覧表に関し当研究所による助成の有無にかかわらず、企業合併や承継に伴う企業名の変更、医療安全対策で承認後に販売名を変える旨の製造販売承認を受け、旧名称の製剤が供給されていない状況、剤型追加や別容量製剤の追加の承認を受ける等、掲載情報に変更が生じた場合には、最新の情報を提供する意味から、前述の「オーファンドラッグ開発振興業務についての問い合わせ先」にご連絡下さい。
◆希少疾病用医薬品等試験研究助成金交付申請の手引き（手引き1）
◇様式のダウンロード
手引き1の第1号様式
手引き1の第3号様式
手引き1の第5号様式
手引き1の第7号様式
手引き1の第8号様式
手引き1の希少疾病用医薬品開発進捗状況
◆希少疾病用医薬品等助成対象経費算出の手引き（手引き2）
◇様式のダウンロード
手引き2の様式1
手引き2の様式2
手引き2の様式3
◆希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器の助成金交付等に係る指導・助言について
◆希少疾病用医薬品、希少疾病用医療機器に係る特別試験研究費認定申請の手引き（手引き3）
◇様式のダウンロード
手引き3の様式1
手引き3の様式2
手引き3の様式3